2024 Outeur: Kevin Dyson | [email protected]. Laas verander: 2023-12-16 23:21
Die woord Cyclopia kom van die Griekse naam "Cyclopes." Siklope was mitiese wesens wat elkeen net een oog gehad het, geleë in die middel van hul voorkop. Cyclopia verwys na 'n baie seldsame toestand waar 'n baba met net een oog gebore word. Dit gebeur as gevolg van atipiese breinontwikkeling wat tydens swangerskap plaasvind.
Cyclopia is baie skaars en raak net een uit 40 000-95 000 geboortes. Ander beduidende fisiese probleme gaan dikwels daarmee gepaard. Dit is, tragies, altyd noodlottig.
Leer meer oor siklopia.
Wat veroorsaak Cyclopia?
Cyclopia, of om net een oog te hê, is 'n simptoom wat verband hou met 'n breintoestand genaamd alobar holoprosencefalie. Dit ontwikkel tydens die vroegste dele van swangerskap, gewoonlik in die eerste maand van swangerskap. In 'n tipiese embrio is dit die tyd wanneer die brein in twee hemisfere sou verdeel. In die geval van 'n embrio met siklopie, verdeel die brein nie soos dit moet nie. Die res van die kop en gesig ontwikkel ook nie tipies nie.
Embrio's met siklopie het 'n ongewone gesigsvoorkoms. Aangesien die gesig nie eweredig verdeel is nie, is die kenmerke nie tipies nie. Die mees noemenswaardige effek van die toestand is die atipiese ontwikkeling van die oë. In plaas van twee oë wat aan teenoorgestelde kante van die middellyn van die gesig geplaas word, kan embrio's met siklopie slegs 'n enkele oog in die middel van die gesig ontwikkel. Alternatiewelik kan daar twee oogballe in 'n enkele sok wees.
Ander gesigsverskille as gevolg van siklopie sluit in:
- Geen neus
- 'n Buisvormige proboscis in plaas van 'n neus
- Misplasing van neus of proboscis, hetsy bokant die oogkas of agter in die skedel
- gesplete verhemelte
- Gesplete lip
- Klein skedel
In sommige gevalle is siklopie en holoprosenfalie teenwoordig saam met ander genetiese sindrome wat bykomende probleme veroorsaak soos die embrio ontwikkel. Ongelukkig lei siklopie tot sulke ernstige fisiese probleme dat dit onversoenbaar is met die lewe. Die meeste babas met die toestand word doodgebore of sterf kort ná geboorte. Daar is geen gevalle van babas met siklopie wat langer as ses maande ná geboorte leef nie.
Ander vorme van holoprosensiefalie
Alobar-holoprosencefalie is die ernstigste vorm van die toestand, maar dit is nie die enigste tipe nie. Ander variasies sluit in:
Semi-lobare holoprosensiefalie. In hierdie toestand word die linker- en regterkant van die brein langs die frontale en pariëtale lobbe saamgesmelt. Die toestand lei tot gelaatstrekke soos 'n afgeplatte neus, een neusgat, 'n mediaan of bilaterale gesplete lip, of 'n gesplete verhemelte.
Lobar holoprosencefalie. Daar is meer verdeling van die brein, maar die serebrale hemisfere is saamgesmelt in die frontale korteks. Dit kan bilaterale gesplete lip, naby-gespasiëerde oë of 'n depressiewe neus veroorsaak. Die kenmerke kan dalk nie geraak word nie.
Middel-interhemisferiese variant 'n Middelgedeelte van die brein is saamgesmelt. Dit kan lei tot naby-gespasiëerde oë, depressiewe en smal neus. Daar mag ook glad nie gesigsverskille wees nie.
Daar is gesondheidstoestande wat holoprosenfalie kan vergesel, hoewel nie alle kinders dieselfde stel probleme sal hê nie. Sommige van die probleme wat kan voorkom sluit in:
- Beslagleggings
- Hydrocephalus (vloeistof op die brein)
- Neuralebuisdefekte
- pituïtêre disfunksie
- Kort statuur
- Voerprobleme
- Hart- en longprobleme
- Ontwikkelingsagterstand en intellektuele gestremdheid
Lewensverwagting vir kinders met holoprosensiefalie hang af van die erns van die toestand. In sommige gevalle het kinders ander gesondheidsprobleme wat groot kommer veroorsaak. In ander gevalle kan kinders slegs ligte gestremdhede hê en geen fisiese beperkings nie.
Wie is in gevaar vir Cyclopia?
Om met siklopia gebore te word, is baie skaars. Kenners skat dat die meerderheid swangerskappe waarin die embrio siklopie ontwikkel, in miskraam eindig. Daar is niks wat die verwagtende ouers verkeerd gedoen het om holoprosencefalie te veroorsaak nie, en daar is niks wat hulle kon gedoen het om dit te voorkom nie. Geen bekende risikofaktor maak 'n embrio 'n hoër risiko vir siklopie of enige ander vorme van holoprosenfalie nie.
Hoe word Cyclopia bespeur?
In sommige gevalle kan dokters die simptome van siklopie op 'n ultraklank tydens swangerskap raaksien. In minder ernstige vorme van holoprosenfalie is die toestand dalk nie waarneembaar tot geboorte of later nie. Sommige kinders wat met die ligter vorme van holoprosenfalie gebore word, het ontwikkelingsagterstande wat nie onmiddellik sigbaar is nie.
Kinders met minder ernstige holoprosenfalie moet dalk toetse kry om die aard van die toestand te ontdek. Hulle sal dalk 'n kombinasie van breinskanderings en genetiese toetse nodig hê om 'n finale diagnose te kry. Die toestand het geen genesing nie, maar kinders kan ondersteuning kry vir enige spesiale behoeftes wat hulle mag hê.
Om jou swangerskap te leer kan lei tot 'n stilgeboorte of dat jou kind die risiko loop van ernstige probleme, is hartverskeurend. As jy vermoed dat jou baba 'n vorm van holoprosensiefalie het, moet jy met jou dokter praat. Hulle kan berading en mediese ondersteuning vir jou en jou gesin aanbeveel.
Aanbeveel:
Hipoplastiese linkerhartsindroom: wat jy moet weet oor hierdie seldsame hartdefek
Soms tydens swangerskap groei die linkerkant van 'n baba se hart nie soos dit moet nie. Dit veroorsaak 'n seldsame defek wat hipoplastiese linkerhartsindroom (HLHS) genoem word. Ongeveer 1 000 babas word elke jaar daarmee gebore in die VSA. Gewoonlik pomp die regterkant van jou hart bloed van jou hart na jou longe waar dit suurstof kry.
Duane-sindroom: Wat jy van hierdie seldsame oogversteuring moet weet
Duane-sindroom (DS) is 'n seldsame oogafwyking waarmee sommige mense gebore word. Die spiere en senuwees om jou oog werk nie goed saam nie, en dit keer dat dit beweeg soos dit moet. Die versteuring staan ook bekend as Duane se sindroom, Duane terugtrekking sindroom, of Stilling-Turk sindroom.
Pole-sindroom: Kom meer te wete oor hierdie seldsame toestand
Pole-sindroom kom in die kinderjare voor wanneer jou kind gebore word met ontbrekende of onderontwikkelde borsspiere. Tipies word net een kant van die liggaam aangetas. Pole-sindroom is 'n seldsame mediese toestand wat by 1 uit 20 000 pasgeborenes waargeneem word.
Wat is 'n Retrofaringeale Abses? Kom meer te wete oor hierdie seldsame toestand
'n Retrofaringeale abses is 'n lewensgevaarlike versameling etter wat in die agterkant van die keel vorm. Dit ontwikkel gewoonlik wanneer die limfknope agter jou keel besmet raak. Hulle kan verskeie oorsake hê, maar 'n retrofaringeale abses vereis onmiddellike mediese aandag.
Het jy hemoglobien DC-siekte? Hier is dinge wat jy moet weet oor hierdie toestand
Rooibloedselle speel 'n belangrike rol en bring suurstof en voedingstowwe na jou selle en organe. Hulle bevat 'n proteïen genaamd hemoglobien, wat verantwoordelik is om suurstof uit die longe na die res van jou liggaam te bring en koolstofdioksied uit te voer wanneer jy uitasem.