Trisomie 18 (Edward se Sindroom): Simptome, oorsake, diagnose, prognose

INHOUDSOPGAWE:

Trisomie 18 (Edward se Sindroom): Simptome, oorsake, diagnose, prognose
Trisomie 18 (Edward se Sindroom): Simptome, oorsake, diagnose, prognose
Anonim

Jy het dalk van trisomie 18 in die nuus gehoor, of jou dokter het dalk vir jou gesê dat jou ongebore baba hierdie toestand het.

Hier is antwoorde op algemene vrae oor trisomie 18, insluitend wat dit veroorsaak, hoe dit gediagnoseer word en hoe dit babas affekteer.

Trisomie 18 verduidelik

Trisomie 18 is 'n chromosomale abnormaliteit. Dit word ook Edwards-sindroom genoem, na die dokter wat dit eerste beskryf het.

Chromosome is die draadagtige strukture in selle wat gene bevat. Gene dra die instruksies wat nodig is om elke deel van 'n baba se liggaam te maak.

Wanneer 'n eiersel en sperm bymekaarkom en 'n embrio vorm, kombineer hul chromosome. Elke baba kry 23 chromosome van die moeder se eiersel en 23 chromosome van die pa se sperm - 46 in totaal.

Soms bevat die ma se eiersel of die pa se sperm die verkeerde aantal chromosome. Soos die eiersel en sperm kombineer, word hierdie fout aan die baba oorgedra.

'n "Trisomie" beteken dat die baba 'n ekstra chromosoom in sommige of al die liggaam se selle het. In die geval van trisomie 18 het die baba drie kopieë van chromosoom 18. Dit veroorsaak dat baie van die baba se organe op 'n abnormale manier ontwikkel.

Daar is drie tipes trisomie 18:

  • Vol trisomie 18. Die ekstra chromosoom is in elke sel in die baba se liggaam. Dit is verreweg die mees algemene tipe trisomie 18.
  • Gedeeltelike trisomie 18. Die kind het net 'n deel van 'n ekstra chromosoom 18. Daardie ekstra deel kan aan 'n ander chromosoom in die eiersel of sperm geheg wees (genoem 'n translokasie). Hierdie tipe trisomie 18 is baie skaars.
  • Mosaic trisomy 18. Die ekstra chromosoom 18 is net in sommige van die baba se selle. Hierdie vorm van trisomie 18 is ook skaars.

Hoeveel babas het trisomie 18?

Trisomie 18 is die tweede mees algemene tipe trisomiesindroom, ná trisomie 21 (Down-sindroom). Ongeveer 1 uit elke 5 000 babas word met trisomie 18 gebore, en die meeste is vroulik.

Die toestand is selfs meer algemeen as dit, maar baie babas met trisomie 18 oorleef nie verby die tweede of derde trimester van swangerskap nie.

Wat is die simptome van trisomie 18?

Babas met trisomie 18 word dikwels baie klein en broos gebore. Hulle het gewoonlik baie ernstige gesondheidsprobleme en fisiese gebreke, insluitend:

  • gesplete verhemelte
  • Gebalde vuiste met oorvleuelende vingers wat moeilik is om reguit te maak
  • Defekte van die longe, niere en maag/derms
  • Vervormde voete (genoem "wip-ondervoete" omdat hulle soos die onderkant van 'n wiegstoel gevorm is)
  • Voerprobleme
  • Hartdefekte, insluitend 'n gaatjie tussen die hart se boonste (atriale septale defek) of onderste (ventrikulêre septale defek) kamers
  • Laaggestelde ore
  • Ernstige ontwikkelingsagterstande
  • Borsmisvorming
  • Vertraagde groei
  • Kleinkop (mikrokefalie)
  • Klein kakebeen (micrognathia)
  • Swak huil

Hoe word trisomie 18 gediagnoseer?

'n Dokter kan trisomie 18 vermoed tydens 'n swangerskap-ultraklank, hoewel dit nie 'n akkurate manier is om die toestand te diagnoseer nie. Meer presiese metodes neem selle uit die amniotiese vloeistof (amniosentese) of plasenta (chorionvillus-monsterneming) en analiseer hul chromosome.

Na geboorte kan die dokter trisomie 18 vermoed op grond van die kind se gesig en liggaam.’n Bloedmonster kan geneem word om na die chromosoomafwyking te kyk. Die chromosoombloedtoets kan ook help om te bepaal hoe waarskynlik die ma is om nog 'n baba met trisomie 18 te hê.

As jy bekommerd is dat jou baba dalk die risiko loop vir trisomie 18 as gevolg van 'n vorige swangerskap, wil jy dalk 'n genetiese berader sien.

Is daar enige behandeling vir trisomie 18?

Daar is geen geneesmiddel vir trisomie 18 nie. Behandeling vir trisomie 18 bestaan uit ondersteunende mediese sorg om die kind die beste lewenskwaliteit moontlik te bied.

Wat is die vooruitsigte vir babas met Trisomie 18?

Omdat trisomie 18 sulke ernstige fisiese gebreke veroorsaak, oorleef baie babas met die toestand nie tot geboorte nie. Ongeveer die helfte van babas wat voltermyn gedra word, word doodgebore. Seuns met trisomie 18 is meer geneig om doodgebore te word as meisies.

Van daardie babas wat wel oorleef, leef minder as 10% om hul eerste verjaardag te bereik. Kinders wat wel verby daardie mylpaal leef, het dikwels ernstige gesondheidsprobleme wat baie sorg verg. Slegs 'n baie klein aantal mense met hierdie toestand leef tot in hul 20's of 30's.

Om 'n kind met trisomie 18 te hê, kan soms emosioneel oorweldigend wees, en dit is belangrik vir ouers om ondersteuning te kry gedurende hierdie moeilike tyd. Organisasies soos die Chromosome 18 Registry & Research Society en die Trisomy 18 Foundation kan help.

Aanbeveel:

Interessante artikels
Wat is Holter- en gebeurtenismonitors?
Lees meer

Wat is Holter- en gebeurtenismonitors?

Sommige harttoetse, soos 'n elektrokardiogram (EKG), duur net 'n paar sekondes. In sommige gevalle kan jou dokter aanbeveel om 'n Holter of gebeurtenismonitor te gebruik. Jy dra dit regdeur jou dag en selfs terwyl jy slaap. Hierdie draagbare toestelle teken jou hart se aktiwiteit vir dae of weke op 'n slag aan.

AFib en jou werk
Lees meer

AFib en jou werk

As jy met boezemfibrilleren (AFib) leef, wonder jy dalk of dit jou werk sal beïnvloed terwyl jy jou simptome bestuur. Baie mense met AFib kan aanhou werk. Maar aan die begin van AFib-simptome sal jy dalk tyd nodig hê om by jou nuwe voorskrifte aan te pas en vir mediese afsprake.

Wanneer AFib erger word
Lees meer

Wanneer AFib erger word

As jy boezemfibrilleren (AFib) het, het jy dalk geen behandeling nodig nie, of jy kan dit dalk met medikasie bestuur. Maar hierdie toestand is byna altyd progressief en benodig dikwels lewenslange terapie. Aan die begin kan jou AFib-episodes meer gespasieer en minder intens wees.