Down-sindroom: oorsake, simptome, diagnose, & Behandeling

INHOUDSOPGAWE:

Down-sindroom: oorsake, simptome, diagnose, & Behandeling
Down-sindroom: oorsake, simptome, diagnose, & Behandeling
Anonim

Wat is Down-sindroom?

Down-sindroom is 'n genetiese toestand wat ligte tot ernstige fisiese en ontwikkelingsprobleme veroorsaak.

Mense met Down-sindroom word met 'n ekstra chromosoom gebore. Chromosome is bondels gene, en jou liggaam maak staat daarop om net die regte aantal daarvan te hê. Met Down-sindroom lei hierdie ekstra chromosoom tot 'n reeks kwessies wat jou beide geestelik en fisies raak.

Down-sindroom is 'n lewenslange toestand. Alhoewel dit nie genees kan word nie, weet dokters nou meer daarvan as ooit. As jou kind dit het, kan die regte sorg vroegtydig 'n groot verskil maak om hulle te help om 'n vol en betekenisvolle lewe te lei.

Down-sindroom-simptome

Down-sindroom kan baie effekte hê, en dit verskil vir elke persoon. Sommige sal grootword om amper heeltemal op hul eie te lewe, terwyl ander meer hulp nodig het om vir hulself te sorg.

Verstandelike vermoëns verskil, maar die meeste mense met Down-sindroom het ligte tot matige probleme met denke, redenering en begrip. Hulle sal hulle hele lewe lank nuwe vaardighede aanleer en opdoen, maar hulle kan dalk langer neem om belangrike doelwitte soos stap, praat en sosiale vaardighede te ontwikkel.

Mense met Down-sindroom is geneig om sekere fisiese kenmerke in gemeen te hê. Dit kan insluit:

  • Oë wat skuins op by die buitenste hoek
  • Klein ore
  • Plat neuse
  • Uitstekende tong
  • Klein wit kolletjies in die gekleurde deel van die oë
  • Kort nek
  • Klein hande en voete
  • Kort statuur
  • Los gewrigte
  • Swak spiertonus

Baie mense met Down-sindroom het geen ander gesondheidskwessies nie, maar sommige het. Algemene toestande sluit in hartprobleme en probleme om te hoor en sien.

Down-sindroom-oorsake en risikofaktore

Vir die meeste mense het elke sel in jou liggaam 23 pare chromosome. Een chromosoom in elke paar kom van jou ma af en die ander kom van jou pa af.

Maar met Downsindroom gaan iets verkeerd en kry jy 'n ekstra kopie van chromosoom 21. Dit beteken jy het drie kopieë in plaas van twee, wat lei tot die simptome van Downsindroom. Dokters is nie seker hoekom dit gebeur nie. Daar is geen skakel na enigiets in die omgewing of enigiets wat die ouers gedoen het of nie gedoen het nie.

Alhoewel dokters nie weet wat dit veroorsaak nie, weet hulle dat vroue 35 en ouer 'n groter kans het om 'n baba met Down-sindroom te hê. As jy reeds 'n kind met Down-sindroom gehad het, is die kans groter dat jy nog een het wat dit ook het.

Dit is nie algemeen nie, maar dit is moontlik om Down-sindroom van ouer na kind oor te dra. Soms het 'n ouer wat kenners "getranslokeerde" gene noem. Dit beteken dat sommige van hul gene nie op hul normale plek is nie, miskien op 'n ander chromosoom as waar hulle gewoonlik gevind word.

Die ouer het nie Down-sindroom nie, want hulle het die regte aantal gene, maar hul kind het dalk wat genoem word "translokasie Down-sindroom." Nie almal met translokasie Down-sindroom kry dit van hul ouers af nie – dit kan ook per toeval gebeur.

Tipes Down-sindroom

Daar is drie tipes Down-sindroom:

  • Trisomy 21. Dit is verreweg die mees algemene tipe, waar elke sel in die liggaam drie kopieë van chromosoom 21 in plaas van twee het.
  • Translokasie Down-sindroom. In hierdie tipe het elke sel deel van 'n ekstra chromosoom 21, of 'n heeltemal ekstra een. Maar dit is aan 'n ander chromosoom geheg in plaas daarvan om op sy eie te wees.
  • Mosaic Down-sindroom. Dit is die skaarsste tipe, waar slegs sommige selle 'n ekstra chromosoom 21 het.

Jy kan nie sê watter tipe Down-sindroom iemand het net deur hoe hulle lyk nie. Die uitwerking van al drie tipes stem baie ooreen, maar iemand met mosaïek Down-sindroom het dalk nie soveel simptome nie omdat minder selle die ekstra chromosoom het.

Down-sindroomdiagnose

'n Dokter kan Down-sindroom by 'n pasgeborene vermoed op grond van die baba se voorkoms. Dit kan bevestig word deur 'n bloedtoets genaamd 'n kariotipe toets wat die chromosome in lyn bring en sal wys of daar 'n ekstra chromosoom 21 is.

Sifting van Downsindroom tydens swangerskap

Roetinetoetse wat tydens swangerskap gedoen word, kan kyk of dit waarskynlik is dat jou baba Down-sindroom het. As daardie resultate positief is, of as jy 'n hoë risiko het, kan jy kies om bykomende, meer indringende toetse te hê om seker te maak.

In die eerste trimester het jy dalk:

  • Bloedtoetse. Jou dokter sal die vlakke van 'n proteïen genaamd PAPP-A en 'n hormoon genaamd hCG in jou bloed meet. Enigiets buite die normale omvang kan 'n probleem met die baba beteken. As jy 'n hoë risiko vir Down-sindroom het, kan hulle ook na DNA van die baba in jou bloed soek, wat hulle vir chromosoomafwykings kan ondersoek.
  • Ultraklank. Jou dokter sal na 'n foto van jou baba kyk en die weefselvoue aan die agterkant van hul nek meet. Babas met Down-sindroom is geneig om ekstra vloeistof daar te hê.

In die tweede trimester het jy dalk:

  • Bloedtoetse. Óf 'n driedubbele óf 'n vierskermtoets meet ander stowwe in jou bloed, insluitend die proteïen AFP en die hormoon estriol. Daardie vlakke, gekombineer met die resultate van die eerste trimester-toetse, gee jou dokter 'n goeie skatting van die kanse dat jou baba Down-sindroom het.
  • Ultraklank. Wanneer jou baba meer ontwikkel is, kan 'n verbeterde ultraklank sommige van die fisiese kenmerke van Downsindroom toon.

Ander soorte toetse kan Downsindroom diagnoseer voordat jou baba gebore word deur 'n monster van hul DNA na te gaan vir 'n ekstra chromosoom 21:

  • Chorion villus steekproefneming (CVS). Dit kan gedurende die eerste trimester gedoen word, met behulp van selle wat uit die plasenta geneem is.
  • Amniosentese. Vloeistof word geneem uit die amniotiese sak wat die baba omring, gewoonlik gedurende die tweede trimester.
  • Perkutane naelstringbloedmonsters (PUBS). Dit word ook in die tweede trimester gedoen deur bloed van die naelstring te gebruik.

Down-sindroombehandelings

Daar is geen spesifieke behandeling vir Down-sindroom nie. Maar daar is 'n wye reeks fisiese en ontwikkelingsterapieë wat ontwerp is om mense met Down-sindroom te help om hul volle potensiaal te bereik. Hoe vroeër jy hulle begin, hoe beter. Elke kind sal verskillende behoeftes hê. Die uwe kan baat by:

  • Fisiese, arbeids- en spraakterapie
  • Gespesialiseerde onderwysdienste
  • Sosiale en ontspanningsaktiwiteite
  • Programme wat werksopleiding bied en selfversorgingsvaardighede aanleer

Jy sal ook nou saamwerk met jou kind se dokter om te kyk vir enige gesondheidsprobleme wat met die toestand geassosieer word en te bestuur.

Down-sindroom-komplikasies

Babas met Down-sindroom kan met ander fisiese probleme gebore word, en hulle het 'n groter risiko vir sekere gesondheidskwessies later in hul lewe.

Moontlike komplikasies van Down-sindroom sluit in:

  • Hartprobleme. Ongeveer die helfte van babas met Down-sindroom word gebore met 'n hartafwyking wat moontlik 'n operasie nodig het.
  • Gehoor- en sigprobleme, insluitend gekruiste oë en katarakte
  • Gastrointestinale afwykings, soos blokkasies, refluks en coeliakie
  • vetsug
  • Asemhalingskwessies, insluitend slaapapnee, asma en pulmonale hipertensie
  • Onderaktiewe skildklier
  • Beslagleggings
  • Kinderleukemie
  • Vroeë-aanvang demensie

Aanbeveel:

Interessante artikels
Wat is Holter- en gebeurtenismonitors?
Lees meer

Wat is Holter- en gebeurtenismonitors?

Sommige harttoetse, soos 'n elektrokardiogram (EKG), duur net 'n paar sekondes. In sommige gevalle kan jou dokter aanbeveel om 'n Holter of gebeurtenismonitor te gebruik. Jy dra dit regdeur jou dag en selfs terwyl jy slaap. Hierdie draagbare toestelle teken jou hart se aktiwiteit vir dae of weke op 'n slag aan.

AFib en jou werk
Lees meer

AFib en jou werk

As jy met boezemfibrilleren (AFib) leef, wonder jy dalk of dit jou werk sal beïnvloed terwyl jy jou simptome bestuur. Baie mense met AFib kan aanhou werk. Maar aan die begin van AFib-simptome sal jy dalk tyd nodig hê om by jou nuwe voorskrifte aan te pas en vir mediese afsprake.

Wanneer AFib erger word
Lees meer

Wanneer AFib erger word

As jy boezemfibrilleren (AFib) het, het jy dalk geen behandeling nodig nie, of jy kan dit dalk met medikasie bestuur. Maar hierdie toestand is byna altyd progressief en benodig dikwels lewenslange terapie. Aan die begin kan jou AFib-episodes meer gespasieer en minder intens wees.